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终身不孕症灌肠不孕沙河代生孩子地贫妈妈冒险
专家提醒:地贫并非不能生育,但要积极面对,规范孕检、产前筛查可及时干预重型地贫患儿出生28岁的α、β重型地贫患者江女士靠一边怀孕一边输血达4个月,冒生命危险生下儿子。更

  专家提醒:地贫并非不能生育,但要积极面对,规范孕检、产前筛查可及时干预重型地贫患儿出生

  28岁的α、β重型地贫患者江女士靠一边怀孕一边输血达4个月,冒生命危险生下儿子。更残酷的是,儿子小欧也是地贫,而且身患先天性心脏病、蚕豆病。

  盼当母亲之心可以理解,但江女士明知身患地贫,却只做妇产科检查,而不做正规孕前检、孕检,这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧,令人叹息。医生希望,借着小欧的病案,科普三种广东最为常见的出生缺陷。

  地贫妈妈:

  输血保胎生子

  现年34岁的江女士,与丈夫一样,都是广东韶关的普通工人,两人在工厂里相识相爱,在2008年正式结为夫妻。江女士一直身体不算好,也知道自己贫血,但从不知道自己身患重型地中海贫血,而且是同时患有α型和β型地中海贫血。

  直到怀孕,夫妻两人到妇产科检查,医生才检查发现她的重度地贫,建议做羊水穿刺,确认胎儿是否也携带地贫基因。“家里经济不好,我没有做”,江女士回忆,夫妻两人其实另有想法,都不想放弃这个孩子,认为毕竟是跟孩子有缘才怀上的,即使有问题也想要。

  于是,为了保胎,江女士怀孕6个月就开始坚持输血,直到最后剖腹产,妇产科医生一路胆战心惊,唯恐她出现大出血等生命危险。2009年,在大出血的阴影笼罩下,儿子小欧出生了。“他是我用命换来的,医生们都说是个奇迹!”江女士说。

  后果:小儿身患三种出生缺陷

  喜得麟儿的高兴并没有维持多久,小欧很快被诊断出患地贫、蚕豆病(G6PD综合征)、先天性心脏病。他的嘴唇、手指甲、脚指甲永远是紫色的,连呼吸都不畅顺。

  而江女士的情况越来越糟糕:分娩时医生本可切除部分脾脏治疗地贫,但实在太穷,连生孩子的钱都是借来的,手术放弃了;直至如今,因为严重地贫,她的肝脾都异常肿大,肚子肿得像还怀着6、7个月的身孕。正常人的血红蛋白是12~14g,江女士只有3g,这种情况必须输血维持治疗。

  看着拼着命生下来的儿子,江女士咬着牙,省下每一分钱,全部用来医治儿子,对自己的病置之不理。

  2011年,她等来了红十字会的救助款1.5万元,加上自己借来的钱,终于给1岁的小欧做了一期先心开胸手术,增加了一条血管,实现了体肺动脉分流,部分缓解了体端血流不足导致的发绀发紫问题。

  治疗:孩子“心病”好了 妈妈病还须治

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  由于小欧的先天性“法洛四联症”未得根治,随着一天天长大,心脏越来越负荷不了,连幼儿园都不能上。日前,江女士再次为5岁的小欧等到了红十字会的救助款1.5万元,加上东拼西凑的2万元,赶到省二医心血管外科,找到该科主任钟志终身不孕症灌肠不孕沙河代生孩子地贫妈妈冒险敏,做“法洛四联症”根治术。身患三病的小欧,要做二期先心术,风险极大。钟志敏介绍,小欧就连阿司匹林等许多药物都不能使用,否则会诱发其溶血性贫血,甚至导致肾衰竭。

  “法洛四联症根治术,要通过体外循环完成,可是体外循环的过程会破坏血细胞,有些正常人都会出现溶血情况,地贫患儿产生溶血的可能性更大,所以我们全过程必须保持细胞膜的稳定性,并及时做好术后的抗感染治疗。而二次先心病手术还会面临过往手术胸腔膜粘连等问题,手术危险性极高。”钟志敏说。

  经过反复研究,省二医心外团队为其行法洛四联症根治术,目前心功能恢复良好。江女士翻开小欧的手指给记者看:“以前走两步就要蹲下来休息一下,他的嘴唇、手指甲、脚指甲都是紫色的,做了手术后整个人都有了血色,慢慢恢复正常。医生说,他和正常的孩子一样上学读书了。”

  提醒:地贫非不可生但不能躲干预

  盼当母亲之心可以理解,但江女士明知身患地贫终身不孕症灌肠不孕沙河代生孩子地贫妈妈冒险,却只做妇产科检查,而不做正规孕前检、孕检,这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧,令人叹息。医生希望,借着小欧的病案,科普三种广东最为常见的出生缺陷。

  地贫非不可生,不能躲干预。省地贫防控项目管理办公室介绍,据最新统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均6个人就有1个携带基因。如果夫妻一方是β地中海贫血基因携带者,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。因此,地贫并非不能生育,而是要积极面对,在孕检、产前筛查时,可及时干预重型地贫患儿出生。

  广东先心儿发病率达8%。~9%。。全省筛查网络发现,先天性心脏病是广东发生率目前最高的出生缺陷,小欧身患的法洛四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先心,占各类先心的10%~15%。先心的发生,除了缺氧、遗传等因素,妊娠期子宫内病毒感染原因更多,因此更需要做好产前筛查,及时发现,按专业医生判断干预。而先心儿的治疗,由于医学技术进步,要抛弃之前“在六岁入学前做手术”的想法,越早手术,对患儿的生长发育越好。

  广东人尤其要警惕“蚕豆病”。“蚕豆病”是葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的俗称,广东地区多发,但由于是隐性遗传病,不吃蚕豆或含蚕豆制品不发病,因此无具体发病统计,按惠州一地筛查发现,该病发病率达4%~7%。患者食用蚕豆后,会出现溶血性贫血,早期会头晕、倦怠、腹痛,严重者还会出现黄疸、尿呈酱油色等症状,严重时有休克、心功能和肾功能衰竭病症,抢救不及时1~2天死亡。这一缺陷也可通过孕检筛查检测出来。文/广州日报记者何雪华 通讯员朱璐诗

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